TECNICHE SPECIALI
Queste tecniche speciali in genere vengono utilizzate in casi isolati quando sono indicate.
Hatching assistito: Denominato anche "schiusa assistita", consiste nella realizzazione di un piccolo foro nella zona pellucida (capsula che protegge e circonda l'embrione) con l'intenzione di favorirne l'uscita e quindi l'impianto nell'utero.
In genere si effettua su donne in età riproduttiva avanzata, oppure quando non è stata raggiunta la gravidanza nei 2 tentativi precedenti. Per eseguirlo di solito si proietta un flusso di mezzo acido direttamente sul punto in cui si desidera realizzare il foro, oppure si utilizza tecnologia laser.
Estensione della coltura embrionale o coltura sequenziale: In generale il transfer di embrioni viene effettuato al 2º o 3º giorno dal prelievo degli ovuli, quando gli embrioni hanno in media uno stadio tra 4 e 8 cellule.
A volte, a seconda dei casi, può essere consigliabile prolungare la coltura degli embrioni qualche giorno in più (fino alla sesta giornata), allo scopo di osservarne lo sviluppo e, quindi, di poter selezionare gli embrioni veramente validi, con maggiori possibilità di gravidanza. In media, 2 embrioni su 3 continuano a svilupparsi in modo normale fino alla sesta giornata, formando una struttura embrionale chiamata blastocisti. Questo embrione viene considerato altamente evolutivo, e solitamente ha in media 50 -100 cellule circa. A questo livello, quindi, non si consiglia mai di trasferire più di 2 embrioni, dal momento che la probabilità di una gravidanza multipla è piuttosto elevato.
D'altro canto, gli embrioni che non raggiungono questa fase avanzata (i due terzi rimanenti) in genere si bloccano e smettono di dividersi. Per quanto riguarda le probabilità di gravidanza, esse aumentano notevolmente quando si trasferiscono blastocisti piuttosto che embrioni con meno giorni di coltura.
Diagnosi genetica pre-impianto (PGD): Attualmente è possibile conoscere lo stato cromosomico e genico degli embrioni prima del loro impianto, di modo che si possano depositare nell'utero solo gli embrioni "sani" rispetto alle anomalie studiate.
Generalmente, le malattie che vengono studiate con maggior frequenza sono la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, alterazioni dei cromosomi sessuali come la sindrome di Turner, e le malattie monogeniche più frequenti quali la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, ecc.
L'indicazione medica per la realizzazione di uno studio genetico negli embrioni si basa, dunque, soprattutto su precedenti familiari di determinate malattie genetiche, motivo per cui può esistere un maggior rischio di comparsa della malattia nella discendenza.
Altri motivi per cui si consiglia di effettuare la diagnosi pre-impianto è il fatto di avere avuto vari aborti oppure quando la donna è in età avanzata, dal momento che è noto l'aumento del rischio di cromosomopatie nel neonato quando la madre supera i 35 anni di età.
Il processo consiste nell'ottenere embrioni mediante fecondazione in vitro e, una volta raggiunta la fase di 6-8 cellule, estrarne 1 o 2 per analizzarle attraverso tecniche genetiche molecolari. A seconda del risultato di questo studio, che in genere richiede 1 o 2 giorni di tempo, vengono trasferiti gli embrioni normali nei confronti della malattia studiata.
Presentazione Diagnosi Genetica Pre-Impianto:
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